Spectrométrie de masse non ciblée
La spectrométrie de masse non ciblée permet de mener des études de métabolomique sur échantillons humains, modèle murins et cellulaires.
Equipement : Q Exactive™, Ultra High Performance LC, High Resolution Mass Spectrometer.
Une banque de 800 molécules de référence a été caractérisée pour analyser les spectres métabolomiques générés.
Séquençage haut débit :
Ce séquenceur permet d'accélérer le diagnostic des maladies génétique et d'identifier des marqueurs moléculaires responsables des maladies mitochondriales héréditaires.
Equipement : ION™ Chef System & ION Targeted Sequencing S5
Des « puces de reséquençage» ont été générées spécifiquement pour le diagnostique des neuropathies optiques héréditaires, principales maladies mitochondriales génétiques et pour le séquençage du génome mitochondrial.
Le séquençage haut débit est associé au diagnostic génétique des maladies mitochondriales (800 patients par an) et neuro-ophtalmologiques (400 patients par an) provenant d'un recrutement national.
L’évaluation de la physiologie mitochondriale à haut débit :
Deux technologies sont utilisées:
- SeaHorse™ : permettant une évaluation de la respiration mitochondriale de 96 échantillons simultanément.
- Incucyte™ : permettant le suivi simultané de la croissance de 24 cultures cellulaires.
Ces technologies participent au criblage des molécules pharmacologiques à potentiel thérapeutique.